Национальное бюджетное образовательное учреждение
Высшего профобразования
«Новосибирский национальный медуниверситет»
социального развития и Министерства здравоохранения РФ
(ГБОУ ВПО НГМУ Минздрав)
Кафедра медицинской биологии и генетики
Зав. каф. проф., д.м.н.
Максимова Ю.В.
РОДОСЛОВНАЯ
Ф.И.О. пробанда: Иванов Иван Иванович
Возраст пробанда: 40 лет
Выполнил: студент 12 группы
IV курса лечебного факультета
Серов Иван Петрович
НОВОСИБИРСК 2011 г.
I. ПАСПОРТНАЯ ЧАСТЬ
1. Ф.И.О. пробанда (абсолютно)
2. Сутки, месяц, год рождения пробанда
3. Место рождения (Казахстан, Семипалатинская область, п. Аягуз)
4. Национальность по матери и по отцу (фактическая, а не паспортная)
5. Образование
6. Профессия, место работы, занимаемая должность
7. Рост пробанда
8. Вес пробанда
9. Дата составления родословной
10. Способ сбора информации: со слов (указать с чьих), анкетирование, личное обследование родственников
II. ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ
По окончании сбора генеалогической информации переходят к графическому изображению домашнего древа (рис. 1). При составлении родословной применяют общепринятые условные обозначения – знаки, каковые разрешают яснее представить генетическую данные, чем письменное перечисление родственников (рис. 2).
При составлении родословной выполняют следующие правила:
1. Нумерация поколений в родословной производится римскими цифрами, сверху вниз, по левому краю страницы.
2. Нумерация участников одного поколения производится арабскими цифрами по горизонтали.
3. Дети одной родительской пары именуются сибсами (братья, сестры) и находятся в поколении строго в порядке появления (старший, средний, младший).
4. Возраст живых обозначается годом рождения, погибших – возрастом смерти.
III. УСЛОВНЫЕ ОБОЗНАЧЕНИЯ
Заболевания в родословной обозначаются произвольно, соответствующий знак родословной абсолютно затушевывается, штрихуется, делаются буквенные обозначения. Любая нозология обозначается раздельно (к примеру, гастрит – Г, артериальная гипертензия – АГ). Условные обозначения патологии указываются по окончании графического изображения родословной, на этом же странице либо на следующем.
IV. ЛЕГЕНДА
Легенда составляется лишь на тех участников родословной, у которых имеется какая-либо патология, начинается с порядкового номера и обозначения поколения данного человека в поколении. Потом отмечается заболевание, во сколько лет оно началось, течение, осложнения, проводимая терапия, ее эффективность, результат заболевания. Лица без патологии в легенде не описываются.
Пример:
С 45 лет страдала гипертонической заболеванием. Были нередкие гипертонические кризы, подъем давления до 250/120 мм. рт. ст. Лечилась нерегулярно, погибла в возрасте 60 лет от инсульта.
V. Заключение и АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ
Шепетильно собрав информацию о родословной, уточнив нужные сведения о больных, возможно приступить к фактически генеалогическому анализу. Он позволяет предположить, к какому из известных типов наследования относится передача болезней в данной семье. Наряду с этим нужно:
1. Установить, есть ли этот показатель либо заболевание единичным в семье либо имеется пара случаев данной патологии (домашний темперамент);
2. Выделить лиц с подозрением на данное заболевание и разработать замысел их уточнения и обследования диагноза;
3. Выяснить тип наследования и узнать, по какой линии (материнской либо отцовской) происходит передача заболевания;
4. Распознать лиц, нуждающихся в медико-генетическом консультировании, выяснить клинический прогноз для пробанда и его родственников с учетом генетической характеристики и особенностей заболевания;
5. Создать профилактики и план лечения, учитывая личные и домашние изюминки заболевания.
При анализе родословной доктор может встретиться с генными и хромосомными болезнями, с заболеваниями, в развитии которых участвуют как генетические, так и средовые факторы, и с «малоизвестными» болезнями.
Особенное внимание направляться выделить генеалогическому анализу при мультифакторальных болезнях.
Анализ родословных при мультифакториальных болезнях основан не на законах Менделя, как при моногенных показателях, а на эмпирически взятых данных. В следствии долгих наблюдений были распознаны следующие изюминки, характерные для этих форм патологии:
1. Возможность заболевания зависит от степени родства с пораженным участником семьи, другими словами от числа неспециализированных генов.
2. Число больных родственников в семье определяет прогноз для пробанда.
3. Генетический прогноз зависит от степени тяжести заболевания пораженного родственника, поскольку степень тяжести при мультифакториальных болезнях определяется суммарным действием нескольких генов. Так, человек, взявший пара генов, от которых зависит артериальная гипертензия, будет иметь более серьёзную большую вероятность и форму заболевания передачи потомству.
4. Возможность происхождения заболевания возрастает в семье, в которой больной родственник относится к редко поражаемому полу.
Применяя клинико-генеалогический способ возможно выделить родственников пробанда, нуждающихся в проведении лечебно-профилактических мероприятий. Особенное внимание направляться обратить на профилактику, которая обязана проводиться у лиц еще не имеющих клинических проявлений заболевания, но «угрожаемых» по этому заболеванию. Так при наличии гипертонической заболевании у одного из своих родителей нужно осуществлять контроль уровень артериального давления у ребенка, советовать щадящий режим. В этих семьях необходимо пропагандировать здоровый образ судьбы, ограниченное потребление поваренной соли. В случае, если такие привычки прививаются с детства, то они смогут оказать профилактическое воздействие.